Neurofibromatosis segmentaria: una entidad subdiagnosticada / Segmentary neurofibromatosis: a subdiagnosticated entity

RESUMEN Introducción: La Neurofibromatosis segmentaria se caracteriza por la presencia de manifestaciones de Neurofibromatosis tipo 1 limitadas a un área del cuerpo, y sin antecedente de familiares afectados. Es un ejemplo de mosaicismo, en el cual la enfermedad localizada resulta de una mutación somática post-cigótica en el gen de la Neurofibromatosis tipo 1, pudiendo afectar tanto la línea celular somática como gonadal. Es una enfermedad sub-diagnosticada, debido a que la mayoría de los pacientes con Neurofibromatosis segmentaria son asintomáticos o tienen pocos signos clínicos por lo cual la enfermedad puede pasar inadvertida, incluso para el paciente. Casos clínicos: Describimos tres casos clínicos de Neurofibromatosis segmentaria. Un niño de 6 años con una presentación bilateral, manifestada por una mancha café con leche localizada en el dorso desde el nacimiento y que a los 2 años agrega neurofibromas a ese nivel; una niña de 6 años que se presenta con un neurofibroma plexiforme a nivel del plexo braquial izquierdo sin otros elementos de Neurofibromatosis tipo 1; y por último una niña de 8 años con manchas café con leche y pecas inguinales en miembro inferior izquierdo, que desde el punto de vista neuropsicológico asocia un trastorno por déficit atencional con hiperactividad. Discusión: Es crucial conocer esta entidad y poder diagnosticarla en forma temprana en vistas a su manejo correcto yasesoramiento genético. Esto último es difícil dada la posible presencia de mosaicismo gonadal por la cual un paciente con Neurofibromatosis segmentaria puede tener descendientes con Neurofibromatosis tipo 1.

ABSTRACT Introduction: Segmental neurofibromatosis refers to patients with manifestations of Neurofibromatosis type 1 limited to a segment of the body, without affected relatives. It is an example of mosaicism. It occurs as a result of a postzygotic mutation in the Neurofibromatosis type 1 gene. Both somatic and gonadal cells can be affected.As most patients are asymptomatic or have few clinical signs, it can go unnoticed, even for the patient, so it is an underdiagnosed disease. Clinical cases: we describe three cases of segmental Neurofibromatosis: a 6 years old boy with bilateral presentation, characterized by a dorsal trunk café au lait spot from newborn period, which added a neurofibroma at 2 years of age; a 6 years old girl with a left brachial plexus plexiformneurofibroma; and a 8 years old girl with left inguinal fold freckles and café au lait spots, who associated anattentional deficit with hyperactivity disorder. Discussion: It is important to know this disorder, in order to make an early diagnosis, an appropriate treatment and genetic counseling. This last point is difficult due to the possibility of a gonadal mosaicism, by which a patient with segmental Neurofibromatosis can have descendants with Neurofibromatosis type 1.

Caracterización de la población y evaluación de la calidad asistencial de los niños controlados en la Unidad de Diabetes del Centro Hospitalario Pereira Rossell / Population characterization and evaluation of healthcare quality of children controlled by the Diabetes Unit of CHPR

Introducción: la diabetes mellitus es una enfermedad crónica frecuente en pediatría. El análisis de indicadores de calidad asistencial contribuye a mejorar el proceso de asistencia. Objetivo: describir las principales características clínico epidemiológicas de los pacientes diabéticos asistidos en la Unidad de Diabetes (UD) de la Policlínica Pediátrica General de Referencia. Evaluar la calidad asistencial en base a indicadores. Método: estudio descriptivo, retrospectivo, utilizando los registros clínicos de los pacientes controlados en la UD entre el 1º de julio de 2012 y el 1º de julio de 2013. Se definieron indicadores de proceso asistencial e indicadores de resultados. Los resultados se clasificaron en: bueno ? 80%, aceptable 60% - 80% y malo < 80%. Se calcularon medianas y promedios como medida de tendencia central. Los resultados se expresaron en frecuencias absolutas y porcentajes con su respectivo intervalo de confianza de 95%. Resultados: se incluyeron 83 pacientes. La mediana de edad fue de 12 años. El 56% era de sexo masculino. Provenían del interior del país, 66%. La mediana de edad al diagnóstico fue de 6 años. La mediana de evolución de enfermedad fue de 5 años. Tres de los nueve indicadores de calidad tuvieron un resultado bueno, cinco aceptable y uno malo. La principal falla fue el valor promedio de HbA1c. Conclusiones: se encontraron indicadores de calidad aceptables. Se debe mejorar el cumplimiento de la pesquisa microvascular y en particular el control metabólico de la enfermedad. La evaluación periódica de indicadores de calidad permitirá mejorar la calidad de asistencia.

Abstract Introduction: diabetes mellitus is a chronic disease that is most common children. Analysing quality health care indicators contributes to improving the healthcare services. Objective: to describe the main epidemiological and clinical characteristics of diabetic patients seen at the Diabetes Unit of the General Pediatrics Policlinic of Reference. To evaluate healthcare quality based on indicators. Method: descriptive, retrospective study based on clinical records of patients seen at the Diabetes Unit between July 1, 2012 and July 1, 2013. Indicators were defined for healthcare services and results. Results were classified into good ?80%, acceptable 60% - 80% and bad < 80%. Median and averages were calculated to serve as a measure of the central trend. Results were expressed in absolute frequencies and percentages, with their corresponding confidence interval of 95%. Results: 83 patients were included. Median age was 12 years old, 56% of them were male and 66% of them lived in the provinces. Median age upon diagnosis was 6 years old. Median disease evolution was five years. Three out of nine of the quality indicators were evaluated as good, five as acceptable and one as bad. The main flaw was average measurements of HbA1c. Conclusions: quality indicators were acceptable. Microvascular screening needs to be improved, and in particular, the metabolic follow up of the disease. Regular evaluation of quality indicators will enable improving healthcare quality.

Resumo Introdução: a diabetes mellitus é uma doença crônica frequente em Pediatria. A análise de indicadores de qualidade do atendimento contribui a melhoria do processo de atendimento. Objetivo: descrever as principais características clínico epidemiológicas dos pacientes diabéticos atendidos na Unidade de Diabetes (UD) do Ambulatório Pediátrico Geral de Referência. Avaliar a qualidade do atendimento usando indicadores. Material e método: estudo descritivo, retrospectivo, utilizando os prontuários médicos dos pacientes controlados na UD no período 1° de julho de 2012 - 1°de julho de 2013. Foram definidos indicadores de processo de atendimento e de resultados. Os resultados foram classificados como: bom ? 80%, aceitável 60% - 80% e ruim < 60%. Como medidas de tendência central foram calculadas medianas e médias. Os resultados foram expressos em frequências absolutas e porcentagem com intervalo de confiança de 95%. Resultados: foram incluídos 83 pacientes. A mediana de idade foi de 12 anos. 56% eram de sexo masculino. 66% eram do interior do país. A mediana da idade no momento do diagnóstico foi de seis anos. A mediana de evolução da doença foi de cinco anos. Três dos nove indicadores de qualidade obtiveram resultado bom, cinco aceitável e 1 ruim. A principal falha foi o valor médio da HbA1c. Conclusões: foram encontrados indicadores de qualidade aceitáveis. É necessário melhorar o cumprimento da pesquisa microvascular especialmente o controle metabólico da doença. A avaliação periódica de indicadores de qualidade permitirá melhorar a qualidade do atendimento.